- «Экспертные генетические исследования установления или опровержения отцовства/родства»
Методической базой генетической экспертизы служат молекулярно-генетические методы анализа, которые обеспечивают возможность выявления индивидуализирующих признаков человека на уровне его генетической матрицы – геномной ДНК, и установления на этом основании определенных фактов, имеющих доказательственное значение по делу. Специальная технология использования ДНК, полученной из биологических объектов, в качестве индивидуализирующей характеристики, получила название молекулярно-генетической индивидуализации. Это комплекс методик, позволяющих на уровне клеточной ДНК выявлять индивидуализирующие признаки в биологических следах на вещественных доказательствах и проводить сравнительный анализ этих признаков с соответствующими генетическими характеристиками интересующих лиц.
На сегодняшний день, молекулярно-генетическая индивидуализация – наиболее доказательный метод анализа биологического материала при производстве судебно-медицинской экспертизы. Дифференцирующие возможности молекулярно-генетических методов несравнимо выше, чем у традиционных, поскольку существенно выше их специфичность и избирательность. Вдобавок, эти методы в значительно большей степени поддаются объективизации, что позволяет проводить количественную оценку доказательственного значения результатов сравнительного анализа признаков для генетической экспертизы спорного происхождения детей и генетической экспертизы идентификации личности.
- «Исследования по проведению генетической паспортизации популяции жителей Краснодарского края»
Генетический паспорт включает выявление предрасположенности к социально значимым мультифакториальным заболеваниям человека: гены детоксикационной и антиоксидантной активности, интерлейкины, гены предрасположенности к сахарному диабету, бронхиальной астме и ХОБЛ, атопическим заболеваниям, предикторы нарушения свертывающей системы крови, гипертонической болезни, репродуктивного здоровья и т.д. (Генетический паспорт, в данном случае, выступает как коммерческий продукт).
- «Исследование в области мультифакториальных и орфанных заболеваний»
Выявленные наиболее часто встречающиеся полиморфизмы или полиморфные сети генов при мультифакториальных заболеваниях жителей Кубани будут не только включены в генетический паспорт, но также позволят найти подходы к разработке соответствующих диагностических и коррекционных биочипов (региональный компонент). Информация об изменениях геномной ДНК, позволяет предсказывать индивидуальные медицинские риски больных, оптимизировать тактику их лечения, установить чувствительность к лекарственным препаратам и интегрировать с предиктивной медициной, что входит в направление фармакогенетики.
- «Фармакогенетика»
Фармакогенетика предусматривает: изучение вариабельности индивидуальных эффектов лекарственных средств; определение эффективности и безопасности (неблагоприятные побочные реакции) при применении лекарственных средств у пациентов; выявление генотипов полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков, ассоциированных с выбором эффективного лекарственного средства для персонализированной терапии и особенностями генетически обусловленного фармакологического ответа пациента.
Первым и вторым направлениями обосновывается необходимость наличие современного секвенатора.